Picnodisostosis, Genética, Síntomas, Frecuencia

Picnodisostosis, es una enfermedad de almacenamiento lisosomal del hueso causada por una mutación en el gen que codifica la enzima catepsina K.

Genética

Se trata de un osteocondrodisplasia autosómica recesiva que se asigna al cromosoma 1q21. La deficiencia de catepsina K, una proteasa de cisteína en los osteoclastos, se sabe que causa esta condición. La catepsina K se convirtió en un objetivo de drogas codiciado tanto en la osteoporosis después de la etiología de picnodisostosis fue descubierto. La enfermedad causa consistentemente baja estatura. La altura de los machos adultos con la enfermedad es menos de 150 cm. Las hembras adultas con síndrome son aún más cortos.

La enfermedad se ha denominado síndrome de Toulouse-Lautrec, después de que el artista francés Henri de Toulouse-Lautrec, que pudo haber sufrido de la enfermedad. En 1996, el gen defectuoso responsable de picnodisostosis se encuentra, ofreciendo un diagnóstico preciso, pruebas de soporte y una comprensión más profunda de este trastorno.

Síntomas

Picnodisostosis hace que los huesos sean anormalmente densa, los últimos huesos de los dedos para ser inusualmente corto, y retrasa el cierre normal de las conexiones de los huesos del cráneo en la infancia, por lo que la "debilidad" en la parte superior de la cabeza permanece ampliamente abierta .

Las personas con este síndrome tienen huesos frágiles que se rompen con facilidad, especialmente en las piernas y los pies. La mandíbula y el hueso del cuello también son particularmente propensos a las fracturas.

Otras anomalías incluyen la cabeza y la cara, los dientes, los huesos del cuello, la piel y las uñas. El frente y la parte posterior de la cabeza son prominentes. Dentro de las estructuras abiertas del cráneo, puede haber muchos huesos pequeños. El tercio medio facial es menos lleno de lo habitual. La nariz es prominente. La mandíbula puede ser pequeña. En boca es estrecha y ranurado. Los dientes de leche son más tarde que entraba y se pueden perder mucho más tarde de lo habitual. Los dientes permanentes también pueden ser lentos en aparecer. Los dientes permanentes son generalmente irregulares y los dientes pueden faltar. Los huesos del cuello son a menudo poco desarrollado y mal formado. La piel que cubre la parte posterior de los dedos es muy arrugada. Las uñas son planas y ranurado.

Picnodisostosis también causa problemas que pueden llegar a ser evidentes con el tiempo. Aparte de los huesos rotos, las falanges distales y la clavícula pueden sufrir un deterioro lento y progresivo. Defectos vertebrales pueden permitir que la columna se curva resultante lateralmente en la escoliosis. Los problemas en los dientes a menudo requieren tratamiento de ortodoncia y las caries dentales son comunes.

Frecuencia

La frecuencia precisa de picnodisostosis nunca ha sido determinada. Picnodisostosis puede ser clasificado en el gran grupo de enfermedades genéticas que son individualmente poco común, pero colectivamente importante debido a la suma de sus números, y su fuerte impacto sobre los individuos afectados.