Alelos letales, Descubrimiento

Los alelos que causan un organismo a morir sólo cuando está presente en condición homocigótica se denominan alelos letales. El gen implicado se considera un gen esencial.

Cuando se redescubrieron las leyes de Mendel, los genetistas creen que las mutaciones sólo se altera la apariencia de un organismo vivo. Sin embargo, se descubrió que un alelo mutante podría causar la muerte. Cuando se muta un gen esencial, que puede resultar en un fenotipo letal. Si la mutación es causada por un alelo letal dominante, el heterocigoto para el alelo mostrará el fenotipo letal, el homocigoto dominante es imposible. Si la mutación es causada por un alelo letal recesivo, el homocigoto para el alelo tendrá el fenotipo letal.

Descubrimiento

Genes letales fueron descubiertos por primera vez por Lucien Cunot mientras que el estudio de la herencia de gen de color en ratones. Se espera que una proporción fenotipo de un cruce heterocigoto de 3 amarilla: 1 blanco, pero la razón observada fue de 2:1 - Mediante la realización de cruces de prueba, se determinó que todos los ratones amarillos eran heterocigotos y que la capa de color amarillo fue el rasgo fenotípico dominante . Sin embargo, no se obtuvieron ratones homocigotos amarillo. En 1910, William Castillo Ernest y CC Poco reafirmaron descubrimiento de un gen letal de Cunot probando que una cuarta parte de la descendencia de un cruzamiento entre heterocigotos murió durante el desarrollo embrionario. El barrio que murieron fueron los ratones amarillos homocigotos que Cunot no vio en sus pruebas.

Un ejemplo de alelos letales en los seres humanos es la acondroplasia, una enfermedad genética que causa enanismo. Los individuos afectados son todos los heterocigotos, como la acumulación de dos alelos mutantes es letal y los resultados en nacidos muertos.